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Información de PQRAD

¿Qué es PQRAD?

Poliquistosis renal autosómica dominante: Una rara enfermedad genética que causa el crecimiento irregular y el desarrollo de los riñones, por lo que el tejido normal es reemplazado por quistes llenos de líquido.

La enfermedad tiene dos variantes diferentes: Autosomal dominante (PQRAD) y Autosomal recesivo (PQRAR).

PQRAD se transfiere en que al menos uno de los padres es portador de la enfermedad y los que son portadores del gen tienen un ~ 50% de probabilidad de pasar esto a sus hijos. Puede afectar a cada portador de manera diferente  variando de síntomas y gravedad, pero por lo general se manifiesta en los primeros 20 años de la víctima.

Por lo general se detecta mediante una ecografía simple de la zona circundante que identificará si existe la presencia de quistes o cualquier anormalidad en el riñón.

PQRAR se transfiere cuando ambos padres portan el gen pero no necesariamente tienen PQRAD. Esto tiene efectos inmediatos para el paciente antes de nacer y se manifiesta a través de la presencia de muchos pequeños quistes que también pueden cubrir el hígado. En aproximadamente el 30% de los casos el niño morirá poco después del nacimiento.

¿Qué hace PQRAD a sus proveedores?

Por último, PQRAD afecta la función general de los riñones, incluyendo su capacidad de filtrar productos de desecho de la sangre y la regulación de la presión arterial. Debido a eso, esto provoca efectos secundarios a otros órganos y procesos corporales.

Los síntomas pueden ser:

  • Insuficiencia renal
  • Alta presión sanguínea
  • Distensión abdominal
  • Dolor abdominal e incomodidad
  • Infecciones del tracto urinario
  • Sangre en la orina
  • Aneurismas
  • Hígado poliquístico
  • Cálculos renales

Dado esto, sin embargo, alguien con PQRAD puede vivir una vida completamente normal, e incluso puede vivir sin síntomas. PQRAD no afecta a la vida diaria de alguien, socializar, tener hijos o beber alcohol hasta mucho más tarde en el desarrollo de la enfermedad, llegando a tal punto igualmente se puede manejar en moderación.

¿Hay una cura?

Por desgracia, no hay cura para PQRAD, mientras que el fármaco Tolvaptan está mostrando actualmente resultados positivos en los ensayos en la reducción del tamaño de los quistes. La enfermedad sólo puede ser manejada mediante el control de la presión arterial, la dieta y evitar cualquier actividad que cause daño a los riñones.

En el caso de aquellos como Eddie, que reciben un nuevo riñón, dicho no será afectado por la enfermedad con lo cual mejorará significativamente la calidad de su vida y su salud futura.

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